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Syndrome de Di Georges, qu’en est-il de son développement ?

il y a 2 ans

Bonjour,
Mon fils de 15 mois vient d’être diagnostiqué porteur du syndrome de délétion 22q11 (syndrome de Di Georges). Pour le moment son coeur et système immunitaire sont OK. Mais il ne parle pas, il marche mais a du retard en motricité fine notamment.

Je voulais savoir quelles sont ses chances de réussir en études « classiques » ? Peut-on avoir son BAC avec un QI faible, c’est une caractéristique du syndrome (environ 70, même si cela varie d’un patient à l’autre) ? Nous vivons en milieu trilingue (parents français qui habitent en Catalogne avec du castillan et catalan). Vaut-il mieux une scolarité (école, collège et lycée) normale en Français ou spécialisée en catalan ? Il parait que le milieu éducatif influence le QI mais en même temps un élève avec 70 de QI ne peut pas suivre normalement… alors…?
Le QI peut-il être déjà défini à 15 mois ou si on travaille son retard langage/communication – motricité alors le QI peut monter ? Jusqu’à quand ?

Je suis preneuse de toute information… J’ai tout lu sur internet et les associations mais je cherche des avis et témoignages quant à la scolarité, QI, capacités cognitives…
On fait de l’orthophonie pour le moment.
Cordialement.

La réponse de notre expert

WERNER Andréas Dr
Dr Andréas WERNER

Bonjour,

L’avenir scolaire d’un enfant avec une anomalie génétique 22q11 est absolument imprévisible.

Il y a même des adultes présentant la même anomalie génétique que votre fils qui ignorent leur diagnostic.

Des difficultés d’apprentissage ainsi qu’un retard de développement sont fréquents mais pas systématique. Tester un QI à 15 mois n’est pas validé, peu fiable et absolument pas recommandé.

Il est important de bien faire suivre votre bonhomme par un médecin habitué à ce diagnostic et prendre un avis génétique si cela n’est pas déjà fait.

Faites particulièrement attention à l’audition, les otites séreuses sont plus fréquents avec cette pathologie. Une surveillance régulière de la calcémie, du bilan thyroïdien et de la numération des cellules sanguines sont nécessaires. Il est recommandé d’évaluer la fonction immunitaire avant d’administrer des vaccins vivants (BCG, rotavirus, ROR, varicelle etc).

Je vous conseille de suivre les recommandations de votre médecin pour aider votre fils à évoluer le mieux possible selon ses capacités. Commencez déjà par des jeux de motricité, la lecture de livres, restez un maximum dans un échange avec lui et éviter les écrans. Il aura éventuellement besoin d’orthophonie, peut être déjà en maternelle.

En France, jusqu’à 6 ans vous avez la possibilité de contacter le CAMPS pour vous permettre de trouver une prise en charge pluri professionnelle, par pédiatre, psychologue, orthophonique, psychomotricienne etc., en un seul lieu et sans charge financière supplémentaire. Il doit y avoir une structure équivalente en Espagne.

Rien vous empêche de lui parler en plusieurs langues. Au contraire, ceci permet de plus stimuler le cerveau dans cette phase de grande flexibilité du jeune enfant.