Dépistage néonatal : 7 nouvelles maladies sont désormais dépistées

Quelles maladies le dépistage néonatal permettait-il de dépister jusqu’ici ?

Jusqu’à fin 2022, le dépistage néonatal permettait (en plus du dépistage de la surdité), le diagnostic des 6 maladies suivantes :

• La phénylcétonurie,
• L’hypothyroïdie congénitale,
• L’hyperplasie congénitale des surrénales,
• La mucoviscidose,
• Le déficit en MCAD (déficit en acyl-COA-déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne),
• La drépanocytose.

7 maladies supplémentaires dépistées depuis janvier 2023

Depuis le 1^er janvier 2023, le dépistage néonatal s’étend désormais à 7 nouvelles maladies héréditaires du métabolisme (qui s’ajoutent au 6 maladies déjà dépistées) :

• Le Déficit Primaire en Carnitine,
• L’Acidurie Glutarique de Type 1,
• Le Déficiti en LCHAD,
• La Tyrosinémie de Type 1,
• L’Acidurie Isovalérique,
• L’Homocystinurie,
• La Leucinose.

L’année 2022 a permis de faire le bilan de 50 années de dépistage néonatal en France. Plus de 35 millions d’enfants ont été dépistés, et 23 500 enfants ont pu bénéficier d’une prise en charge précoce.

Il existe 17 centres de dépistage en France. Le dépistage néonatal est une chance pour les enfants, il leur permet de grandir en bonne santé.

Pour en savoir plus sur cet examen très simple et gratuit pour les familles (pris en charge par l’assurance maladie), consultez notre nouvel article dédié en cliquant-ici.