Prise de sang, échographie pour détecter les risques d’avoir un enfant trisomique

Dépistage de la trisomie 21

La trisomie 21 est liée à la présence, dans les noyaux de certains ou de toutes les cellules de l’organisme, d’un chromosome 21 en plus de la paire de chromosomes 21 normaux. Ce n’est pas la seule anomalie du nombre des chromosomes : beaucoup plus rares, les trisomies 13 (1 naissance sur 25 000) et 18 (1 naissance sur 10 600) ne permettent pas d’envisager une grossesse normale, ni la survie de l’enfant à long terme.

En France, le dépistage prénatal de ces anomalies est obligatoirement proposé, mais jamais imposé : la future maman / le couple peuvent le refuser.

Les étapes du dépistage

Depuis 2009, il est recommandé d’effectuer le dépistage de la trisomie 21 en deux temps. Plusieurs examens sont donc proposés au cours de la même période :

• Echographique : par la mesure de la clarté nucale (un fin espace noir en arrière de la nuque du fœtus, normalement inférieur à 3 mm) et de la longueur tête-fesses (entre 45 et 86 mm). Cet examen est pratiqué entre 11 et 13 SA et 6 jours. Il évalue un risque statistique.

• Dépistage biologique (par une prise de sang maternel): mesure du taux de la protéine PAPP-A et de l’hormone βHCG, entre 8 et 14 SA.

La combinaison de ces deux évaluations ainsi que la prise en compte de l’âge de la future maman permet une appréciation chiffrée du risque dit “risque combiné”.

Le chiffre transmis pour définir le risque que votre fœtus ait une trisomie 21, vous permet de vous situer dans une de ces trois fourchettes : inférieur à 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/51 ou supérieur ou égal à 1/50

• Si votre risque est inférieur à 1/1000, le dépistage s’arrête et vous continuez votre suivi de grossesse normal.
• Si votre risque est entre 1/1000 et 1/51, vous pouvez aller plus loin dans le dépistage et réaliser un test complémentaire pour préciser ce risque.
• Si votre risque est supérieur ou égal à 1/50, il vous est proposé directement un examen diagnostique.

Les solutions en cas de doute

• Votre risque est entre 1/1000 et 1/51 : on vous propose une prise de sang

Ce test est appelé test ADN LC T21 (pour test ADN libre circulant de la trisomie 21), ou parfois test DPNI (pour dépistage prénatal non invasif). Il faut en moyenne une quinzaine de jours pour obtenir le résultat. Ce test, qui coûte 390€, est remboursé par la Sécurité Sociale depuis janvier 2019 pour les femmes à “risque” (supérieur à 1/1000).

Si le résultat est négatif, le suivi habituel de grossesse se poursuit.

Si le résultat est positif, un examen diagnostique est nécessaire pour le confirmer.

• Votre risque est supérieur ou égal à 1/50 OU le résultat de la DPNI est positif.

Le diagnostic certain d’une anomalie ne peut être donné que par deux examens :

• La choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste) : il s’agit d’un prélèvement direct des villosités du chorion (aussi appelé trophoblaste et futur placenta). En cas de risque combiné décelé très important, elle peut être réalisée tôt au 1er trimestre, à partir de 11 SA. Une aiguille, à travers la peau du ventre et du muscle utérin, vient prélever un petit morceau du futur placenta. Le médecin guide l’aiguille avec l’échographe pour faire le prélèvement au bon endroit sans blesser le fœtus. Ce prélèvement doit être fait par un praticien entraîné dans un centre spécialisé (centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal – CPDPN). Le risque de perte fœtale (fausse couche) est de 2 cas sur 1 000 (d’après les dernières études scientifiques).
• L’amniocentèse : Elle consiste à prélever du liquide amniotique. Elle est également réalisée en guidant une aiguille qui traverse l’abdomen et l’utérus sous échographie. Elle peut être effectuée après la biopsie. Elle est moins risquée ; le prélèvement contient des cellules fœtales qui seront cultivées et dont on étudiera les chromosomes. Cet examen peut se réaliser à partir de 15 SA, c’est-à-dire au début du deuxième trimestre de votre grossesse. Le risque de fausse couche est de 1 cas sur 1000, selon les dernières études scientifiques.

Ces prélèvements doivent donner lieu à l’injection systématique d’anticorps spécifiques anti-D si la femme est de groupe Rhésus négatif.

Et après ?

Si le diagnostic montre que le fœtus n’a pas de trisomie 21, le suivi habituel de votre grossesse se poursuit.

Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, vous pourrez être accompagnée et prendre le temps de la réflexion. Il est important de vous informer sur la trisomie 21 et l’avenir des bébés, sur les possibilités de prise en charge de votre enfant et les aides que vous pourriez recevoir.