Hypercholestérolémie familiale (HF) : maladie peu connue dont le dépistage présente un intérêt majeur !

Hypercholestérolémie : définition

L’hypercholestérolémie se caractérise par une concentration trop élevée de « mauvais cholestérol » (LDL-C, ou LDL cholestérol) dans le sang.

Zoom sur le cholestérol

Le cholestérol est essentiel au fonctionnement normal de notre corps. Ce lipide (graisse), fabriqué par le foie (à environ 70%) et apporté via l’alimentation (à environ 30%), participe à la synthèse de nombreuses vitamines et hormones, et est un des composants de la membrane des cellules de l’organisme.

Le saviez-vous ?

Il n’existe en fait qu’un seul type de cholestérol ! En effet, on parle de « bon » ou de « mauvais » cholestérol en fonction de la nature des protéines qui le transportent dans le sang :

• les lipoprotéines LDL (pour Low Density Lipoproteins) transportent le cholestérol ingéré dans l’alimentation ou synthétisé par le foie, vers les cellules de l’organisme. Si elles sont trop présentes, ces protéines entrainent un afflux trop important de cholestérol vers les cellules des vaisseaux sanguins, qui peut engendrer des maladies cardiovasculaires. C’est pourquoi on parle communément de mauvais cholestérol (LDL cholestérol ou LDL-C).
• les lipoprotéines HDL (pour High Density Lipoproteins) transportent le cholestérol en excès dans le sang vers le foie, pour y être éliminé sous forme de bile. Le HDL cholestérol (ou HDL-C) joue un rôle protecteur pour l’organisme vis-à-vis des maladies cardiovasculaires, on parle donc de bon cholestérol.

Il n’y a pas de taux de cholestérol « normal » en tant que tel : en effet, le taux recommandé variera d’un patient à l’autre, en tenant compte des facteurs de risque de maladies cardiovasculaires (patient fumeur ou non, présence de diabète, d’hypertension artérielle, d’antécédents familiaux, etc.). On tiendra également compte du rapport entre le « bon » (HDL-C) et le « mauvais » cholestérol (LDL-C).

Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale (HF) ?

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique autosomique dominante touchant une personne sur 300, ce qui en fait une maladie très fréquente.

Une transmission autosomique dominante signifie (voir schéma ci-dessous) qu’une personne porteuse d’une HF le transmettra statistiquement à la moitié de ses enfants ; et dans le sens inverse, qu’un sujet porteur d’une HF a forcément un parent atteint (mais ce dernier peut l’ignorer). Par ailleurs, l’allèle malade est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y), ce qui signifie que la maladie atteint autant les garçons que les filles.

L’hypercholestérolémie familiale entraine une accumulation anormale de mauvais cholestérol (LDL-C ou LDL cholestérol) dans le sang.

Quels sont les risques et conséquences possibles d’une hypercholestérolémie familiale ?

L’HF est une maladie grave, car elle touche des sujets jeunes (en moyenne 45 ans mais parfois dès la vingtaine) avec un risque de décès par accident coronarien (apport sanguin au cœur réduit ou bloqué) multiplié par 50 chez l’homme et par 125 chez la femme avant 40 ans. Le taux de récidive est élevé : en moyenne 2 accidents cardiovasculaires par sujet atteint, avec un âge moyen de décès de 60 ans. Des séquelles lourdes conduisant à un véritable handicap peuvent aussi survenir.

Comment diagnostiquer cette maladie ?

Le diagnostic se fait tout simplement par une prise de sang avec bilan lipidique complet à jeûn, dès le plus jeune âge (après l’âge de 2 ans) montrant une augmentation uniquement du LDL-C. Le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale sera ensuite complété par la recherche de mutations génétiques.

Actuellement, le bilan lipidique de dépistage est préconisé dès lors qu’un parent est atteint d’une hypercholestérolémie familiale ou lors d’une enquête familiale lorsqu’un accident vasculaire survient tôt dans une famille (chez un homme de moins de 55 ans ou d’une femme de moins de 60 ans), mettant alors en évidence une HF.

Cependant, l’HF est largement sous diagnostiquée chez l’enfant : en France, 95% des enfants malades ne le savent pas et ne peuvent donc pas être traités. Se pose alors la question d’un dépistage systématique dans l’enfance, afin de débuter le plus précocement possible une prise en charge efficace, diminuant les risques de décès prématurés.

Quels sont les symptômes d’une hypercholestérolémie chez l’enfant ?

L’HF est totalement silencieuse chez l’enfant, ce qui rend difficile le dépistage purement clinique. Le diagnostic biologique et génétique est donc indispensable.

De quoi se compose le traitement contre l’hypercholestérolémie familiale ?

Prise en charge nutritionnelle

La prise en charge nutritionnelle vise d’une part à réduire le taux de mauvais cholestérol dans le sang, et d’autre part à améliorer globalement la santé cardiovasculaire de l’enfant.

La prise en charge nutritionnelle débute dès que le diagnostic est posé ; elle consiste en une alimentation équilibrée, non restrictive, riche en fibres et variée. On évitera une restriction en matière grasse car l’enfant en a besoin pour sa croissance, on privilégiera la qualité des lipides, comme indiqué ci-dessous.

• Diminuer les acides gras (AG) saturés et le « mauvais » cholestérol
• Diminuer les acides gras trans

Favoriser les AGPI (Acides Gras Poly Insaturés), AGE (Acides Gras Essentiels), omega 3 et AG mono-insaturés (acide oléique).

Aliments à limiter

Limiter les aliments trop riches en AG saturés :

• Matières grasses animales : beurre, saindoux, crème
• Huile de palme, huile de coprah, huile de coco
• Viandes grasses : agneau, bœuf avec MG > 15%
• Charcuterie, abats, crevettes, jaunes d’œufs (max 3 fois par semaine)
• Lait et laitages entiers tout en conservant des laitages demi-écrémés ou écrémés pour les besoins en calcium (indispensable chez l’enfant) et une seule portion de fromage par jour

Supprimer les AG trans = huiles hydrogénées ou partiellement hydrogénées (produits industriels, viennoiseries, biscuits, certaines margarines).

Aliments à augmenter

Augmenter la consommation des AGPI, AGE, oméga 3 et AG Monosaturés :

• Huiles végétales : olive, colza, noix, lin (à varier +++)
• Consommation d’oléagineux
• Consommations de petits poissons gras (maquereaux, sardines).

Privilégier les cuissons sans matières grasses.

Activité physique : indispensable

L’activité physique régulière joue un rôle crucial dans la gestion de l’hypercholestérolémie. En effet, l’exercice aide à augmenter le taux de lipoprotéines de haute densité (HDL) et à diminuer les niveaux de lipoprotéines de basse densité (LDL). Les bienfaits de l’exercice incluent également l’amélioration de la circulation sanguine, la réduction du risque de maladies cardiovasculaires, et la gestion du poids. L’OMS recommande de pratiquer au moins 180 d’activité physique (type et intensité variés) dès l’âge d’1 an, dont, entre 3 et 5 ans, 60 minutes d’une activité physique d’une intensité modérée à soutenue. Entre 5 et 17 ans, les enfants devraient pratiquer en moyenne 60 minutes d’activité physique d’intensité modérée à soutenue par jour, ainsi que, au moins 3 fois par semaine, un sport d’intensité soutenue.

La marche rapide, le jogging, le cyclisme ou la natation sont des exemples d’activités pouvant être pratiquées régulièrement, de manière à aider à maintenir un profil lipidique sain et à réduire les risques associés à l’hypercholestérolémie.

Sensibiliser les adolescents à la non-consommation de tabac

Le tabagisme est un facteur de risque majeur pour de nombreuses maladies, y compris les maladies cardiovasculaires. Chez les adolescents, la consommation de tabac peut entraîner une augmentation des niveaux de LDL et une diminution des niveaux de HDL, aggravant ainsi les problèmes de cholestérol. De plus, fumer augmente l’inflammation et les dépôts de plaques dans les artères, ce qui peut conduire à des maladies cardiaques prématurées. Il est crucial de sensibiliser les jeunes aux dangers du tabac et de promouvoir des habitudes de vie saines dès le plus jeune âge pour dissuader les adolescents de commencer à fumer et les aider à comprendre les bénéfices d’un mode de vie sans tabac pour leur santé.

Chez la jeune fille : encadrement strict de la contraception orale (pilule microdosée)

Pour les jeunes filles, l’utilisation de la contraception orale, en particulier la pilule microdosée, doit être encadrée de manière stricte. Bien que la pilule contraceptive puisse être bénéfique pour la régulation hormonale et la prévention des grossesses non désirées, elle peut aussi avoir des effets secondaires sur le métabolisme des lipides. Certaines pilules peuvent augmenter les niveaux de cholestérol total et de LDL. Il est donc important que les jeunes filles utilisant la contraception orale soient suivies de près par un professionnel de santé. Des consultations régulières permettent de surveiller les niveaux de cholestérol et d’adapter la contraception si nécessaire, pour éviter tout impact négatif sur la santé cardiovasculaire. Une évaluation médicale approfondie avant la prescription, ainsi qu’un suivi continu, sont essentiels pour minimiser les risques associés à l’utilisation de la pilule contraceptive chez les jeunes filles.

Traitement médicamenteux

Les médicaments prescrits pour lutter contre l’hypercholestérolémie sont principalement des statines diminuant la fabrication du cholestérol par le foie.

Ces molécules doivent être prescrites dès l’âge de 8 ans et permettent une réduction importante de 30 à 40 % du LDL-C. Il existe très peu d’effet secondaire chez l’enfant (<5%) et ils sont dans la majorité du temps transitoires, ou disparaissent en changeant simplement de statine.

L’utilisation des statines chez l’enfant nécessite un suivi régulier par un professionnel de santé spécialisé.

L’HF est une maladie qui doit être diagnostiquée dès la petite enfance, dont la prise en charge précoce permet de diminuer les risques de décès par accident cardiovasculaire.

Parlez-en avec votre pédiatre lors d’une prochaine consultation : une simple prise de sang peut sauver votre enfant à l’âge adulte et peut-être aussi l’un de ses parents… !

Pour en savoir plus, vous pouvez également consulter le site de l’ANHET (Association Nationale des Hypercholestérolémies familiales et Lipoprotéines (a) : https://www.anhet.fr/