Dépistage néonatal : pourquoi est-ce important ?

En quoi consiste le dépistage néonatal ?

Le dépistage néonatal est proposé aux parents de chaque enfant né en France, à la maternité, dans les jours qui suivent la naissance. Financé par l’assurance maladie et réalisé avec l’accord des parents, ce dépistage aussi appelé « test de Guthrie » repose sur le prélèvement de quelques gouttes de sang au niveau du talon. Celles-ci sont ensuite déposées sur un papier buvard pour être analysées dans un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) chargé de faire les analyses.

Quel est l’intérêt de ce dépistage ?

À partir d’un seul et infime prélèvement sanguin, il est possible de détecter un ensemble de maladies rares mais graves pour la santé, la croissance et le développement de l’enfant. Un diagnostic précoce, avant l’apparition des premiers signes cliniques, réduit considérablement la morbidité et le risque de séquelles potentielles.

En effet, ces maladies souvent d’origine génétique, ne sont pas visibles à la naissance. Les détecter très tôt avec ce test de dépistage permet de traiter les enfants et de leur proposer un accompagnement rapidement. Depuis 1972, plus de 35 millions d’enfants ont été dépistés et 23 500 enfants ont été pris en charge grâce à ce dépistage.

Quelles maladies sont dépistées ?

Depuis sa mise en place en 1972, le dépistage néonatal dépistait 6 maladies, à savoir :

• La phénylcétonurie, due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation. C’est la plus fréquente des maladies touchant le métabolisme des acides aminés.
• L’hypothyroïdie congénitale, qui se traduit par une insuffisance de sécrétion des hormones thyroïdiennes soit parce que la glande thyroïde est absente, soit parce qu’elle est anormale ou parce qu’il existe une anomalie de synthèse des hormones par la glande. En l’absence de traitement, l’hypothyroïdie entraine un retard de croissance et de développement.
• L’hyperplasie congénitale des surrénales, due à une anomalie de synthèse des hormones surrénaliennes (absence d’une enzyme permettant la synthèse du cortisol). Il existe différentes formes de cette maladie (selon la nature de l’anomalie enzymatique), le risque est surtout une déshydratation sévère à quelques semaines de vie.
• La mucoviscidose, maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives. En France, un enfant atteint de mucoviscidose naît tous les 3 jours. Par ailleurs, 2 millions de français sont porteurs sains du gène responsable de cette maladie, et peuvent la transmettre à leur enfant sans le savoir.
• Le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase), qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie.
• La drépanocytose, maladie génétique qui affecte la synthèse de l’hémoglobine et entraine la production d’une hémoglobine anormale (hémoglobine S) et qui a des conséquence redoutables (crises douloureuse, anémie, risque accru d’infections). La fréquence en France est de 1/1500. Le dépistage de la drépanocytose est désormais recommandé pour tous les nouveau-nés et n’est plus limité aux populations dites à risque.

Le dépistage des troubles de l’audition

Environ un bébé sur 1000 présente un déficit auditif à la naissance.

Le test de la surdité permanente a lieu avant la sortie de la maternité, dans un environnement silencieux, quand l’enfant est calme ou endormi. 2 tests de dépistage sont utilisés :

• Les OEAA (Oto Emissions Acoustiques Automatisées)

La technique des OEAA consiste à envoyer un petit son dans l’oreille de votre bébé et à recueillir la réponse de la cochlée (l’organe de l’audition) à cette stimulation sonore.

• Les PEAa (Potentiels Evoqués Auditifs automatisés)

Les PEAa explorent le fonctionnement des voies de l’audition (oreille interne, nerf auditif, aires cérébrales de l’audition). Elles sont à privilégier dans la population des nouveau-nés à risque (prématurés, enfants nés avec un retard de croissance, hospitalisation en unité de soins intensifs, infection néonatale …)

Néanmoins, ne soyez pas étonnés si l’on ne réalise pas ce test chez votre enfant, car le dépistage des troubles de la surdité n’est pas généralisé en France bien qu’il soit recommandé par la Haute Autorité de Santé (HAS).

Extension du dépistage néonatal à 7 maladies supplémentaires

Depuis le 1^er janvier 2023, le Ministère de la Santé et de la Prévention a étendu le dépistage néonatal à la recherche de 7 erreurs innées du métabolisme. Ces maladies héréditaires ne nécessitent généralement pas de traitement médicamenteux particulier, mais ont un impact important sur la vie quotidienne des enfants et leur famille (régime alimentaire adapté, supplémentation vitaminique…) :

• Le déficit primaire en carnitine: maladie provoquant un dysfonctionnement cardiaque d’apparition brutale, souvent associé à des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma.
• L’acidurie glutarique de type 1 : maladie génétique, qui entraîne des troubles neurologiques aigus chez les enfants.
• L’homocystinurie : anomalie relative à la vitamine B12 caractérisée par une anémie, une atteinte neurologique cérébrale et parfois un retard de développement.
• La leucinose : maladie génétique liée un déficit enzymatique qui se caractérise par des difficultés d’alimentation, des vomissements, des troubles neurologiques cérébraux et, en l’absence de traitement, une insuffisance respiratoire.
• La tyrosinémie de type 1 : atteinte du foie grave (vomissements, diarrhée, ictère, hypoglycémie, œdème…) et des reins.
• L’acidurie isovalérique : maladie se manifestant de manière brutale entre 3 et 6 mois, et responsable de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou plus tardifs (retard de croissance et/ou de développement).
• Le déficit en LCAHD : se caractérise par une crise associant une hypoglycémie, une atteinte du foie et du cœur.

Le dépistage de ces 7 nouvelles erreurs innées du métabolisme vient s’ajouter au dépistage de la surdité permanente et des 6 maladies déjà détectées lors du dépistage néonatal.

Quelle prise en charge en cas de résultat anormal ?

Les résultats du dépistage néonatal ne sont communiqués aux parents qu’en cas de test anormal ou douteux. Un résultat anormal à un test de dépistage doit obligatoirement être vérifié au plus vite et confirmé. Ensuite, le processus de prise en charge complet se met en place : information aux parents, prise de rendez-vous avec un médecin spécialiste et, si le diagnostic est confirmé, mise en place du traitement, puis organisation de l’accompagnement adapté.