Dépister et réagir face à une anomalie fœtale

Le dépistage d’une anomalie fœtale

La surveillance d’une grossesse consiste en des examens cliniques, biologiques et échographiques pour s’assurer de la bonne tolérance de la mère et du bon développement du fœtus. Au cours des examens, il est possible de mettre en évidence des perturbations biologiques ou échographiques témoignant d’anomalies fœtales. Ces anomalies peuvent être découvertes après un dépistage anténatal ou en postnatal.

Le dépistage d’anomalies fœtales est fonction des antécédents parentaux, de l’âge de la mère, des résultats biologiques et échographiques. Il permet de poser des diagnostics sur des pathologies suspectées et de réaliser une prise en charge précoce, éventuellement une interruption médicale de grossesse (IMG).

Les différents types de dépistage d’anomalies anténatales reposent principalement sur des tests biologiques et échographiques, à la recherche de malformations ou de retentissement fœtal de pathologies maternelles. Ces examens sont également utiles pour la recherche d’infections transmissibles (rubéole, varicelle…) au fœtus en cours de grossesse. Le test de dépistage de la trisomie 21 (HT21) permet de dépister 60 à 70% des trisomies 21 et d’autres anomalies chromosomiques.

Les syndromes malformatifs peuvent être dépistés lors des échographies préconisées au cours de la grossesse. Trois échographies sont proposées aux 3ème, 5ème et 7ème mois. En cas de suspicion d’anomalie, il est possible de les refaire, de préférence dans un centre référent.

Lorsque le test de dépistage place la mère dans un groupe à risque d’anomalies fœtales, un test diagnostic de certitude est proposé. Ces tests reposent essentiellement sur le caryotype fœtal et des tests biologiques spécifiques.

Lorsque l’anomalie est détectée

Votre échographiste a suspecté ou diagnostiqué une malformation chez votre bébé. Cette annonce est toujours source de beaucoup d’angoisse et d’inquiétude : est-ce que c’est grave ? Que faire ?

Il existe en France une cinquantaine de centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), au moins un par région. Ces centres, agréés par l’Agence de la biomédecine, mettent en commun les compétences de plusieurs professionnels spécialisés dans la médecine prénatale : de l’échographie aux analyses biologiques et des chromosomes, en passant par l’IRM, la radiologie, la psychologie et, bien sûr, la médecine et la chirurgie néonatales.

Votre échographiste prendra rapidement un rendez-vous pour vous ou ira lui-même présenter le dossier dans un CPDPN. Les spécialistes feront le point sur la malformation ou la maladie du futur bébé. Ils vous rencontreront pour vous expliquer les différentes possibilités thérapeutiques et évaluer la meilleure prise en charge de votre enfant à sa naissance.

Selon les cas, il peut vous être conseillé d’accoucher dans une maternité qui sera en mesure de soigner ou d’opérer votre bébé dès sa naissance : c’est ce que l’on appelle “le transfert in utero”. Si l’intervention n’est pas urgente, vous pourrez accoucher dans la maternité de votre choix. Le nouveau-né sera transféré secondairement et vous pourrez l’accompagner.

Quelle que soit la pathologie, il est primordial que vous ayez un contact avec l’équipe pédiatrique et/ou chirurgicale avant la naissance. Cela vous permettra de poser toutes les questions que vous souhaitez. L’équipe constituera le dossier bien avant la naissance et sera ainsi préparée à accueillir et soigner votre enfant.

Chaque centre de diagnostic prénatal travaille avec son propre réseau constitué des équipes médicales les plus performantes dans telle ou telle spécialité. Il est important que vous puissiez entrer en contact avec celle qu’on vous propose le plus tôt possible avant la naissance.

Un rendez-vous vous sera systématiquement proposé avec le psychologue ou le psychiatre de l’équipe. Cette rencontre vous sera d’une grande aide pour verbaliser les angoisses légitimes liées à cette grossesse difficile.

Les principaux types d’anomalies

Les différentes anomalies peuvent être :

• Chromosomiques : de nombre ou de structure (trisomie 21 par exemple).
• Génétiques : transmissibles (comme la mucoviscidose).
• Morphologiques : digestives, cérébrales, génito-urologiques, cardiaques.
• Liées à une infection : rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirus.

Plusieurs anomalies peuvent être associées et constituer ce que les médecins appellent un «syndrome polymalformatif». Cela peut être la conséquence d’une maladie génétique ou d’une maladie infectieuse contractée lors de la grossesse. Afin de permettre un avis éclairé sur les risques de handicap et d’indication d’une prise en charge prénatale (interruption médicale de grossesse ou intervention in utero), un conseil génétique est proposé aux familles.

Solutions et prise en charge

En cas de confirmation d’anomalie fœtale, les solutions proposées seront fonction du terme de la grossesse, de la cause et du pronostic de cette pathologie après évaluation par l’équipe médicale des bénéfices et des risques des techniques utilisées.

La prise en charge peut consister en:

• Un traitement médical maternel et/ou du fœtus in utero et du nouveau-né
• Un traitement chirurgical in utero ou à la naissance
• Éventuellement une interruption médicale de la grossesse en cours.

Une prise en charge psychologique est toujours proposée aux familles subissant l’annonce d’anomalies fœtales. Des adresses d’associations peuvent être communiquées au couple pour certaines pathologies.